En este apartado hablaremos de los pasos a seguir para diagnosticar un Síndrome del Intestino Irritable u otro trastorno funcional digestivo, explicando primero en qué consisten estos trastornos, para dar después algunas orientaciones básicas, antes de pasar a los trastornos funcionales específicos de distintos tramos del aparato digestivo.

Los trastornos funcionales digestivos (TFD) son un grupo de trastornos clasificados por síntomas gastrointestinales que guardan relación con: alteraciones de la motilidad, hipersensibilidad visceral, alteraciones de la función inmune y mucosa, microbiota intestinal alterada y procesamiento alterado del Sistema Nervioso Central.

El término funcional, parafraseando a la IFFGD, se aplica generalmente a trastornos en los que las actividades normales del cuerpo, en lo que se refiere a la motilidad digestiva, la sensibilidad de los nervios de nuestro aparato digestivo, o la forma en que el cerebro controla alguna de estas funciones, se ven afectadas. Sin embargo, no hay anormalidades estructurales que se puedan ver mediante endoscopia, rayos X o análisis de sangre, por lo que el diagnóstico se realiza por las características de los síntomas y, cuando es necesario, pruebas limitadas.

Las causas de estos trastornos son, hasta la fecha, desconocidas. Conforme la tecnología médica y el interés por estas condiciones van avanzando, se van empezando a descubrir alteraciones orgánicas en el aparato digestivo de estos pacientes, pero su significado exacto aún no ha sido completamente esclarecido. A día de hoy, se está empezando a considerar a los TFD como trastornos en los que existe una disfunción en la forma en que el intestino y el cerebro se comunican, relación a la que en los últimos años se está incorporando la microbiota. Por esto, los TFD a veces son denominados como trastornos de la interacción microbiota-intestino-cerebro, aunque las alteraciones subyacentes al síndrome podrían ocurrir sólo en uno de estos sistemas.

A efectos prácticos, los trastornos funcionales digestivos son considerados el “cajón de sastre” de los problemas digestivos en los que no hay un daño observable con la tecnología actual. Por eso en el SII se utiliza la etiqueta «síndrome», es una agrupación de signos y síntomas que suelen presentarse juntos, pero nada más, no sabemos nada a ciencia cierta acerca de sus causas (a diferencia de las «enfermedades», donde se presupone cierto conocimiento de estas causas). A veces también se utiliza la etiqueta «trastorno» (como en «trastornos funcionales digestivos»), que igualmente implica una desviación de la normalidad sin etiología clara (Merriam-Webster Medical Dictionary).

Antes, el diagnóstico de estos trastornos se realizaba por descarte, aunque hace años que esto está cambiando con los criterios de Roma (actualmente Roma IV), que diagnostican en función de síntomas específicos. Sin embargo, a la hora de la verdad, en los propios criterios de Roma es frecuente encontrarse con trastornos en los que es necesario excluir todas las posibles causas orgánicas antes de realizar el diagnóstico, con lo que siguen siendo, al menos en parte, diagnósticos de exclusión.

Casi cualquier síntoma digestivo, desde gases y leves molestias hasta dolores excruciantes, puede ser de naturaleza «funcional».

Sí es importante señalar que hay una serie de “síntomas de alarma” en ADULTOS (en niños y adolescentes podrían ser distintos), que obligan a acudir al médico para descartar otras patologías. Por citar los más relevantes: 

• Diarrea o estreñimiento persistentes que cursan con dolor y que ocurren en personas que, o superan los 50 años, o tienen antecedentes en la familia de cáncer colorrectal o enfermedad inflamatoria intestinal (EII) 

• Inicio de los síntomas de forma continua después de los 50 años, si nunca antes habían ocurrido

• Pérdida de peso injustificada

• Vómitos con sangre

• Fiebre 

• Dificultad/dolor al tragar

• Dolor en el pecho

• Sangre en las deposiciones o color negro de éstas

• Despertarse por la noche por un dolor abdominal intenso

Todos estos síntomas podrían requerir test adicionales para descartar condiciones graves, aunque no siempre sea ésta la causa, y algunos incluso podrían ser de naturaleza funcional (no así en el caso de la fiebre, la pérdida de peso injustificada o la sangre).  

Ya hemos visto qué es un trastorno funcional digestivo y qué síntomas podría provocar. La siguiente pregunta es…  

Cuando los primeros síntomas aparecen, el primer paso es encontrar a un digestivo que nos ayude a ir descartando cosas y afinar el diagnóstico. Con este fin, en el apartado 7 hay un listado con digestivos que se especializan en patología funcional. El digestivo debe ser quien valore los síntomas individuales y, en función de la historia clínica, determine los pasos a seguir.  

Hoy en día, para poder determinar si se padece un trastorno funcional digestivo, disponemos de los criterios diagnósticos de Roma IV. Si cumplimos estos criterios (incluido el temporal) para un determinado trastorno funcional digestivo, la probabilidad media de tenerlo sería del 97% (ver la validación oficial del cuestionario Roma IV para adultos, y la traducción al castellano de los criterios de Roma IV).  

Este porcentaje no sale de la nada, pero para entenderlo es necesario conocer la diferencia entre sensibilidad y especificidad, dos términos utilizados en estadística. La sensibilidad es la capacidad de la prueba de identificar la condición en los pacientes que la sufren. En los criterios de Roma IV, la sensibilidad para diagnosticar SII es del 62.7%, lo que significa que este porcentaje de pacientes serán identificados mediante esta prueba. Sin embargo, quedaría un 37.3% de pacientes que no cumplirían los criterios a pesar de sufrir la condición, y no serían identificados. Esto es porque los autores han dado prioridad a la especificidad, que sería, de manera muy resumida, el porcentaje de personas que, NO sufriendo un trastorno funcional, NO cumplirán los criterios diagnósticos de éste, o lo que es lo mismo, la probabilidad de tener el trastorno si se cumplen los criterios. En el SII este valor es del 97.1%, y en el resto de trastornos funcionales digestivos la cifra es parecida.  

Pese a lo anterior, a veces el médico querrá descartar otras condiciones, como la enfermedad celíaca, la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII), u otras enfermedades más o menos frecuentes o que encajen con la historia clínica del paciente. No obstante, si los criterios diagnósticos no lo requieren, y la historia clínica no lo sugiere, el médico puede diagnosticar un trastorno funcional digestivo (TFD en adelante) sin realizar ninguna prueba.

Hay que aclarar que es posible tener una enfermedad orgánica (y medible) y a la vez un TFD. Por ejemplo, pacientes celíacos que, pese a no comer gluten y presentar biopsias normales, siguen con síntomas digestivos. 

Algo muy común es la presencia de intolerancias alimentarias, que son más frecuentes cuando ya hay un diagnóstico previo de TFD. De hecho, exceptuando la intolerancia clásica a la lactosa, hay evidencias suficientes para considerar al resto de intolerancias como parte del propio TFD. 

En este apartado hemos transcrito al castellano, y con una organización que resulte comprensible (dentro de lo posible), los criterios de Roma IV para TODOS los trastornos funcionales digestivos, con la probabilidad de sufrir cada uno de ellos si se cumplen dichos criterios (especificidad) y con pruebas complementarias que según los expertos puede ser necesario realizar en según qué casos. Todo esto está expresado de manera esquemática, y separado en 6 apartados según la zona del tracto digestivo afectada (incluyendo los trastornos de dolor mediado centralmente, cuando el dolor es difuso y no se relaciona con la función digestiva diaria).

Para este trabajo nos basamos en los criterios de Roma IV, las recomendaciones de la web oficial de la International Foundation for Functional GI Disorders (IFFGD), y algunos estudios recientes sobre el tema que iremos citando sobre la marcha.  

Estas orientaciones están dirigidas a ADULTOS, en menores de edad los síntomas a valorar y protocolos a seguir podrían variar, y al igual que para el adulto es indispensable contar con un buen digestivo, en niños será necesario acudir a un digestivo pediátrico o un pediatra familiarizado con estos problemas.

Recordamos que la información disponible en esta web no sustituye bajo ningún concepto a las indicaciones del especialista en aparato digestivo, y sólo debe verse como un complemento para pacientes que busquen información adicional.