estudio genetico

[barquerina]

estuve hablando con una persona que le habian diagnosticado celiaquia sin hacerle ninguna prueba estuvo un año haciendo la dieta y resulta que fue a otro medico y le hicieron un estudio genetico y le dijeron que no era celiaca que habia salido negativo.
yo siempre escuche hablar de los anticuerpos y de la biopsia,¿que papel juega el estudio genetico?¿es el mas fiable?

[Sate]

Pues yo creo que precisamente la genética es la prueba menos fiable y te explico porqué ....

En primer lugar, una genética positiva no vale para diagnosticar la enfermedad si no hay otras pruebas .. y eso es porque la genética que se supone predispone a tener la enfermedad, la tienen también personas no celiacas .... la genética positiva sólo indica que se tienen más probabilidades de ser celiac@ que una persona sin esos genes .....

En segundo lugar, hay más genes implicados en la enfermedad celiaca y aún no se analizan de rutina, luego no tener los genes clásicos no quiere decir que sea imposible ser celiac@ porque sí pueden tenerse los otros cuatro o cinco genes que se han descubierto ...

En tercer lugar, la genética es una prueba dificil de interpretar por el médico si no está my puesto en el tema ... en los foros celiacos he visto genéticas que no parecían las clásicas y sin embargo han servido para ayudar a diagnosticar la enfermedad y tambien he visto genéticas con uno de los genes clasicos y diagnóstico negativo porque hay médicos que piensan que se tienen que tener los dos genes clásicos asociados a la EC ....

En resumen ..... si hay anticuerpos positivos y/o biopsia positiva, está claro que hay diagnóstico de EC sean cuales sean los genes, la genética no se hace de rutina, yo estoy segura que muchos diagnósticos de EC con anticuerpos y biopsia positivos tienen genes negativos (algun caso he leído) ... no sé si alguien se ha molestado en hacer un estudio sobre eso ....

En resumen (II) .... como dice mi admirado doctor y tambien he leído en otras partes ... "ninguna prueba de las que se hacen actualmente descartan por completo la EC, a veces la única forma de salir de dudas de si una persona es o no celiaca es haciendo la dieta estrictamente durante un mínimo de seis meses" .....

Yo no me he hecho la genética .... mi hermana la tiene negativa (o por lo menos eso le dijeron en el Marañón, yo no he visto el informe) .... tiene anemia ferropénica severa, problemas digestivos leves, duodenitis crónica, atrofia vellositaria leve, .... segun mi doctora digestiva, a la que le conté el caso, mi hermana es celiaca (yo no, pero mi hermana sí .... ) .. el hecho de que ella tenga negativa la genética me ha quitado las ganas de pagar 150 euros por hacérmela pero además aunque a mi me saliera positiva no iban a diagnosticarme con el resto de pruebas negativas, por lo menos los médicos que me han visto hasta ahora, tendría que ir a un especialista en le EC ....

Aún así recomiendo que si se puede se haga tambien esta prueba .... si es positiva, hay médicos que ante la mejoría con la dieta y los genes, diagnostica de EC .... ahora bien, si sale negativa probablemente te dirán que queda completamente descartada y si continuas con la dieta poque estás mejor, pensarán que estás más loca de lo que pensaban ..... porque pocas personas entienden que se haga una dieta tan restrictiva aunque sea para estar mejor ....

Por cierto Barquerina.... esa persona, ¿mejoró con la dieta? ...

[Al]

Y la prueba se peude hacer en cualquier hospital privado con una simple extracción de sangre y que te den en un sobre los análisis sin intervención de médico?

TEngo curiosidad simplemente... yo con mi dieta ya tengo mi veredicto

[barquerina]

pues eso fue lo que me falto por preguntarle pero creo que si,le daban mareos,tenia estreñimiento esta muy delgada....pero porque hace deporte....fue al medico de aqui el que me has dicho tu que es tan bueno ( que quiero ir yo que no me acuerdo del nombre )
ella dice que le dijo que era celiaca y que no lo era y que tenia la dermatitis heptiforme tambien,hace poco le hizo pruebas un dermatologo para mirar a ver si era eso,y parece que no.
a mi me insistio que me hiciera las geneticas que eran las fiables y yo eli por ahi que no...fiables no hay ninguna realmente..yo tengo miedo que realmente sea celiaca y lueog le pase algo mas grave....
los desmayos le dijeron que eran bajones de tension y yo que la vi un dia asi apuntito de caer al suelo vamos leves no son...pero bueno

[La_Gata_con_Botas]

Yo tengo genetica positiva, todo lo demas negativo y diagnostico: sii.
Me dijeron q no tenia importancia

[barquerina]

Yo tengo genetica positiva, todo lo demas negativo y diagnostico: sii.
Me dijeron q no tenia importancia

[Naufrago]

Yo tengo TODO negativo (anticuerpos, varias biopsias de duodeno y yeyuno, genética...) + 8 meses de DSG sin mejoría objetiva (no consecutivos, 4 y 4, ya sé que no son 6 pero bueno...) y estoy diagnosticado de Enfermedad Celiaca por la "eminencia" en conocimiento sobre la enfermedad. Aunque en la base del informe pone algo que me llama la atención (cito textualmente):

"Este informe Médico no constituye un Dictamen Pericial para presentar en un Juicio, por lo que el Médico firmante no podrá ser propuesto para comparecer ante los Tribunales, a efectos de su aclaración o ratificación".

Con esto no quiero decir nada, sólo que me llama la atención, cada cuál que saque su conclusión.

Una cosa es que hoy por hoy ninguna prueba sea fiable al 100 % y otra que se diagnostique una Enfermedad que es de por vida, sin ninguna base sólida, por mucho que el Dr. en cuestión sepa sobre ella. Que el gluten es una proteina perjudicial para cualquier intestino inflamado/irritado/dañado es un hecho, y por ende, que se pueda mejorar la sintomatología dejándolo de tomar también, pero eso no implica que se tenga una EC (desde mi humilde e ignorante punto de vista, claro).

No pretendo entrar en debate ni causar polémica de ningún tipo, sólo hablo de MI EXPERIENCIA.

Tan malo es no diagnosticar teniendo evidencias de sobra como diagnosticar sin tenerlas. Cuidado. Mantengamos siempre un criterio y una capacidad de análisis propio y contrastado si hace falta.

Salu2

[barquerina]

Naufrago estoy contigo ! por fin !
mira yo dije que la DSG y sin lactosa me iba bien y todo el mundo de mi alrededor seras celiaca????
no tiene porque puedo serlo si, o siemplemente es el cambio de dieta..ahora no estoy tan bien como los 10 primeros dias,porque la interrumpi supongo,pero sinceramente yo si me hacen las pruebas mejor a ver que pasa,todas no solo los anticuerpos...y si sale negativo pues yo seguire haciendola hsta que vea que no me mejora mucho o que me da problemas varios...
ahora solo tengo hinchazon y gases menos que antes....pero lo que me fastidia es que los 10 primeros dias estaba mejor asique....
si tengo una celiaquia y es el simple echo de hacerla durante un tiempo...y mejorar bien si nopues seguire haciendola hasta ver que pasa si no falla o si que...

yo creo que si a todos nos hicieran como a silvia,que me ha dejado de piedra,la han ingresado le hacen todas las pruebas....y luego ya le dicen pues te salio negativo es sii o tienes esto o lo otro..que rabias me da...y cuanto me alegro por ella.

[nectarina]

Uff,si,cuando lei lo de Silvia me quedé d epiedra,la ingresan para avnzarle las pruebas para q no tenga q esperar a Agosto! Guau! Yo me tiré 10años de prueba en prueba antes de tener un diagnostico. Las cosas,normalmente,funcionan asi:

a)tu medico de cabecera,al ver q tu caso es raro,te manda al especialista .Tardan unos 4meses en darte cita
b)Vas al especialista y te manda una prueba.Tardan unos 2o3meses en darte cita para la prueba
c)Haces la prueba y pides hora al medico para saber el resultado.Tardan unos 2o3meses en darte cita
d)Esa prueba no lo aclara todo,pero te pone un tratamiento,te da cita para dentro de 5o6meses a ver como t ha ido
e)No ha funcionado.Haremos otra prueba.Tardan 2o3meses en darte cita
f)Para saber el resultado,tardan unos 2o3meses en darte cita
g)Te pone otro tratamiento y esperaremos unos 5o6meses más a ver que tal
h)Sigues igual.Haremos otra prueba..............................................................................................
.....................................................................................................................................................
.....................................................................................................................................................
i)Como el caso ya es rave,te mandan a un Hospital importante de Barcelona(o ciudad de referencia d cada comunidad)
j)Lo papeles se pierden y al cabo d eunos 6meses d esperar q te llamen acudes a tu medico q te comunica q los papeles s ehan perdido y hay que volver a mandarlos.Se mandan de nuevo,Esperemos unos 4o6meses más
k)En el gran hspital te das cuenta q todas las prueba spor las q has pasado no han servido de nada,vuelta a empezar,más pruebas,mas meses d espera y mas tiempo perdido.

TOTAL: 10-12años de tu vida perdidos

Ojalá a mi tb me hubieran ngresado y en un mesecito,me lo hacen todo y a la calle.

[Al]

Bueno nectarina...


Mi método de actuación es:

a) si soy celiaco por las pruebas que me hacen, me la DSG me curaría
b) si no soy celiaco hacer la DSG no me hace ningún mal.
c) he probado ya de todo y no parece haber solución

Consecuencia: hago la DSG a ver qué pasa...

El único caso por el que pasaría por el calvario de pruebas sería para que me certificaran que soy celiaco con el motivo de tener un papel para justificar algo, como por ejemplo en aquellas comunidades que les pagan una subvención para compensar el mayor precio de los alimentos in.

Si me dijeran por las pruebas que NO soy celiaco y haciendo la DSG mejorara no veo razón para no seguir haciéndola.

En el caso de que la DSG no me funcionara: pues no soy celiaco... y si lo fuera y no mejorara con la DSG (cosa que no sé si existe), entonces tampoco habría otra solución.

Vaya lío que he montado.



Resumen: yo abogo por hacer la DSG porque si eres celiaco vas a mejorar, te lo detecten o no y si no lo eres, no mejoras.

[barquerina]

yo igual que tu Al,si lo soy mejorare y si no no mejorare....y las pruebas que les den XD

[nectarina]

Si,yo también la hago,más que nada,porque y no me queda nada más por probar...y como mal no me va...pos mira.Aunque reconozco que,en cuanto salgo fuera de casa,comer ,se complica un poco....es dificilillo comer sin gluten fuera de tu casa.

[barquerina]

Si,yo también la hago,más que nada,porque y no me queda nada más por probar...y como mal no me va...pos mira.Aunque reconozco que,en cuanto salgo fuera de casa,comer ,se complica un poco....es dificilillo comer sin gluten fuera de tu casa.

vaya que si se complica hasta el punto de que le dije al camarero que no podia comer nada con gluten ni con lactosa y se quedo con cara de....ehhhh
jajaja me echo la sopa de marisco y yo pensado...algunas llevan harinas o algo no se.....y la liamos asique no la comi
luego vinieron los langostinos cocidos...que los comi( con dudas) y cuando vino el pescao le dije oye preguntale al cocinero por favor...entonces vino otro camarero y me dijo que me hacian uno especial que tenia harina y yo bien!!!!:D
que por cierto le debio echar alguna especia o algo porque estaba que te morias...
y la verdad no me puse mala el dia despues...estuve malisima el dia mismopor la mañana ¬¬ mis heces eran tirando a verdes!!!!!!!!!!! y unos dolores....

[nectarina]

Sopa d mariscos y langostinos...... ...Nenaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa,que estamos en crisis......!!!!!

[barquerina]

Sopa d mariscos y langostinos...... ...Nenaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa,que estamos en crisis......!!!!!

ya mujer pero era una boda XDDDD