Desubren origen genético de un trastorno

[Stella Maris]

SALUD

Descubren el origen genético de un trastorno que provoca diarrea crónica y fallo intestinal en recién nacidos


Europa Press

Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (Estados Unidos) han descubierto que un trastorno que provoca diarrea y fallo intestinal congénitos en niños está causado por una mutación en el gen Neurogenin-3 (NEUROG3).

Las conclusiones del estudio se publican en la revista 'New England Journal of Medicine'.

Los resultados representan la primera descripción de una enfermedad causada por la mutación de NEUROG3 en humanos y el primer nuevo descubrimiento en los últimos 15 años de un trastorno que causa fallo intestinal.

Los pacientes con esta enfermedad tienen un número anormalmente reducido de células endocrinas en el intestino y a la larga también desarrollan diabetes tipo 1.

El estudio se centra en tres niños que mostraron síntomas de vómitos, diarrea y deshidratación durante las primeras semanas de vida tras el consumo de leche artificial. Los investigadores utilizaron ADN genómico de los pacientes para analizar las mutaciones del NEUROG3 y tras ello evaluaron la capacidad de las mutaciones para alterar el funcionamiento de NEUROG3.

[b]Los investigadores señalan que el descubrimiento proporcionará un marco para comprender la diabetes tipo 1, además de otros trastornos diarreicos, incluyendo la enfermedad intestinal inflamatoria y el síndrome de intestino irritable.[/b]

Según los científicos, en ratones el Neurogenin-3 inicia el desarrollo de células endocrinas en el páncreas, incluyendo las células productoras de insulina. En ausencia de Neurogenina-3, las células no productoras de insulina son generadas en el páncreas y los animales desarrollan diabetes al nacer. Por ello, el Neurogenin-3 ha sido definido como un gen 'proendocrino', ya que conduce a las células progenitoras a madurar en células endocrinas.

Según los autores del estudio, la cura para la anendocrinosis entérica y la diabetes, dos enfermedades en las que falla un tipo específico de célula, podría venir de los desarrollos con células madre que pudieran reemplazar las células defectuosas y producir las hormonas adecuadas.

Los expertos explican que existen alrededor de 30 causas de diarrea crónica, un trastorno que afecta al 5 por ciento de la población y raramente se produce durante las primeras semanas de vida. A diferencia de la diarrea aguda, que mejora tras algunos días o semanas, la diarrea crónica persiste y puede conducir a una malnutrición grave y a fallos en el desarrollo en niños.

En el caso de los recién nacidos con anendocrinosis, el trastorno empeora con la alimentación. El tratamiento habitual conlleva leches especializadas y nutrición intravenosa para minimizar los síntomas de la diarrea y promover el crecimiento. En la actualidad no existe cura para la enfermedad.

[Esmaba]

Si y hay una vacuna en experimentacion:

La infección por rotavirus es la principal causa de enfermedad y muerte por diarreas en lactantes y niños menores. El desarrollo de una vacuna segura y eficaz contra el rotavirus es de la mayor prioridad, especialmente —aunque no únicamente— para los países en desarrollo, donde es mayor la carga de infección.

Estudios previos han demostrado que la vacuna atenuada contra el rotavirus humano elaborada con la cepa RIX4414 de especificidad G1P[8] (Rotarix, GlaxoSmithKline Biologicals) es segura e inmunogénica y que su eficacia contra la gastroenteritis grave por rotavirus es de 90 a 100%. La protección comenzó desde la primera dosis de la va¬cuna y se extendió hasta que los niños cumplieron 2 años, tanto contra los rotavirus del grupo G1P[8] como contra los del grupo G9P[8].

El objetivo del presente trabajo fue confirmar la seguridad y la eficacia de esta vacuna mediante un ensayo clínico de fase III, multinacional, aleatorizado, con doble enmascaramiento y controlado con placebo.

Investigadores de Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Finlandia, Honduras, México, Nicaragua, Pa¬namá, Perú, República Dominicana y Venezuela captaron un total de 63 225 niños sanos de 6 a 13 semanas de edad en clínicas y hospitales públicos de esos países. Los niños participantes se asignaron de manera aleatoria a dos grupos que recibieron respectivamente dos dosis orales de la vacuna evaluada (31 673 niños) o de placebo (31 552 niños) con un intervalo de dos meses. El seguimiento fue de 100 días (mediana) a partir de la primera dosis. De esa cohorte se seleccionaron los primeros 20 169 niños vacunados (10 159 con la vacuna y 10 010 con placebo) para hacer el análisis de la eficacia con un seguimiento de 9 a 10 meses. Los casos de gastroenteritis grave se detectaron mediante el seguimiento activo y se clasificaron según la escala de 20 puntos de Vesikari.

La eficacia de la vacuna para prevenir la gastroenteritis grave por rotavirus fue de 85% con respecto al grupo de placebo (P <0,001) y se elevó a 100% cuando se tomaron en cuenta solo los casos más graves. La vacuna también se mostró segura con respecto al riesgo de invaginación intestinal.

La hospitalización por diarreas, independientemente de su causa, se redujo en 42% (intervalo de confianza de 95% [IC95%]: 29 a 53%; P <0,001). La diferencia en el riesgo de invaginación intestinal entre los vacunados y los que recibieron placebo fue de –0,32 por 10 000 niños (IC95%: –2,91 a 2,18; P = 0,78).

Los resultados obtenidos confirman la seguridad y la eficacia de la vacuna evaluada y su valor para la salud pública. La aplicación de dos dosis orales de esta vacuna protegió a los niños contra la gastroenteritis grave por rotavirus, redujo significativamente la tasa de casos de gastroenteritis por cualquier causa y no incrementó el riesgo de invaginación intestinal en los vacunados. (ClinicalTrials. gov numbers, NCT00139347 and NCT00263666). (Ruiz-Palacios GM et al. Safety and efficacy of an at¬tenuated vaccine against severe rotavirus gastroen¬teritis. N Engl J Med. 2006;354(1): 11–22.)

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Futura vacuna contra diarrea evitará millones de muertes en niños


La muerte de millones de niños puede evitarse en los países más pobres gracias al desarrollo y próxima comercialización de una vacuna contra los rotavirus, gérmenes responsables de la mayoría de las diarreas en los menores de cinco años.

Mientras que en los países desarrollados, como España, las diarreas causadas por los rotavirus son muy frecuentes pero apenas suponen una molestia para los niños afectados, en muchos otros países del mundo son la principal causa de gastroenteritis graves y de deshidratación.

Se calcula que cada minuto muere en el mundo un niño a causa de estas diarreas, que infectan prácticamente a todos los menores durante los primeros cinco años de vida y sobre todo a los menores de dos años.

Esta vacuna supone una gran esperanza y será una auténtica revolución sanitaria para los niños que viven en los países mas desfavorecidos, donde la falta de infraestructuras de higiene y de salud hace que la gastroenteritis aguda que provocan estos gérmenes sea el detonante para que fallezcan miles de niños cada año.

Los rotavirus se transmiten sobre todo por vía fecal-oral y, aunque no se conoce la fuente de infección en niños que no están con enfermos, se cree que el contagio se produce a partir de personas aparentemente sanas que rodean al niño y que tienen infecciones asintomáticas.

La diseminación de los virus se suele producir por la contaminación de las heces que pasa a otras personas a través de las manos y a objetos y diversas superficies, donde los patógenos tienen gran capacidad de supervivencia.

Los factores climáticos también influyen en la incidencia de la enfermedad y en los países con climas tropicales los virus están presentes durante todo el año, ya que hay que contar además con que las condiciones de hacinamiento incrementan la capacidad de replicar de estos patógenos.

Por el contrario, en países como España, las diarreas por rotavirus en los niños se producen sobre todo durante los meses del invierno.

Más del 82% de los fallecimientos por estos virus tienen lugar en los países de bajos ingresos económicos, donde se calcula que uno de cada 205 niños muere por esta infección durante los primeros cinco años de su vida, e incluso se cree que las cifras reales podrían ser aún mayores.

Una de las características de los rotavirus es que la infección se mantiene, como ocurre en los países desarrollados, a pesar de la mejoría de las condiciones higiénicas y sanitarias de la población, por lo que la vacuna se considera la mejor estrategia para prevenir la enfermedad.

En los países industrializados habrá que estudiar la efectividad coste beneficio para decidir la incorporación de esta nueva vacuna en los calendarios pediátricos, según diversos especialistas que han elaborado el nuevo manual de vacunas en pediatría del Comité Asesor de la Asociación Española de Pediatría.

Además de esta nueva vacuna también está también muy avanzada y será aprobada en los próximos meses la del papiloma virus, principal responsable del cáncer de cuello de útero, que representa la segunda causa más frecuente de muerte por cáncer, tras el de mama, entre las mujeres europeas.

Los pediatras consideran que esta vacuna aplicada en las adolescentes podría prevenir muchos de los casos de cáncer de cuello uterino que cada año se diagnostican en España.

Pero antes de que lleguen estas dos nuevas vacunas, la Asociación Española de Pediatría insiste en pedir a las autoridades sanitarias que el Sistema Nacional de Salud incluya entre las vacunas financiadas la inmunización contra el neumococo y contra la varicela, ya comercializadas y que muchos padres pagan de su bolsillo.